hemochromatosis: มันคืออะไรสาเหตุอาการและการรักษา

ไม่ต้องสงสัยเลยว่า ตับ มันเป็นหนึ่งในอวัยวะที่สำคัญที่สุดของร่างกายของเราส่วนใหญ่เป็นเพราะไม่มี - และฟังก์ชั่นที่สำคัญมันทำ - เราไม่สามารถอยู่รอดได้ ในหน้าที่หลักเหล่านี้เราสามารถพูดถึงการเก็บและปล่อยน้ำตาลในเลือดสังเคราะห์ไกลโคเจนสังเคราะห์กระบวนการเครื่องดื่มแอลกอฮอล์และยารักษาโรคต่าง ๆ กำจัดสิ่งสกปรกออกจากเลือด ...

อย่างไรก็ตามมีจำนวน โรคตับ ซึ่งสามารถส่งผลกระทบต่อตับโดยเฉพาะอย่างยิ่งโดยตรง ตัวอย่างที่ดีคือ hemochromatosisโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือได้มา

hemochromatosis คืออะไร?

Hemochromatosis เป็นการเปลี่ยนแปลงที่โดดเด่นด้วยการเผาผลาญธาตุเหล็กที่ไม่ดีในร่างกายของเรา. ไม่จำเป็นต้องบอกว่านี่เป็นองค์ประกอบที่สำคัญในร่างกายของเราหากเราต้องการให้อวัยวะทั้งหมดของเราทำงานได้อย่างถูกต้อง มีการประเมินว่าปริมาณธาตุเหล็กในเลือดที่ถูกต้องควรอยู่อย่างน้อยประมาณ 4 หรือ 5 กรัมซึ่งเป็นปริมาณที่แยกได้จากฮีโมโกลบิน

อย่างไรก็ตามเงื่อนไขนี้มีลักษณะเฉพาะเมื่อร่างกายไม่สามารถย่อยสลายองค์ประกอบนี้และทำให้ระดับธาตุเหล็กเพิ่มขึ้นมากเกินไปทั่วทางเดินอาหาร นี่คือสิ่งที่สามารถมีผลเสียต่อสุขภาพของเราและโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการทำงานของตับ

ฮีโมโกรมาซีสเป็นโรคที่เกิดขึ้นกับคนทุกวัย มันสามารถส่งผลกระทบต่อประมาณหนึ่งใน 200-300 คนและเป็นเรื่องธรรมดามากในผู้ชายเพราะผู้หญิงมีวิธีอื่นในการกำจัดธาตุเหล็กเนื่องจากการตั้งครรภ์หรือการปรากฏตัวของกฎ

อะไรคือสาเหตุของการเกิด hemochromatosis?

ตอนนี้เราได้ทราบแล้วว่า hemochromatosis ประกอบด้วยอะไรแล้วเราจะอธิบายว่าสาเหตุของมันคืออะไร:

  • การดื่มไวน์มากเกินไป เครื่องดื่มแอลกอฮอล์นี้มีลักษณะที่มีธาตุเหล็กปริมาณมาก ดังนั้นหากมีการถ่ายในปริมาณที่สูงเกินไปอาจเป็นไปได้ว่าบุคคลที่มีปัญหาจะได้รับความเจ็บปวดหลังการทำ hemochromatosis
  • ไวรัสตับอักเสบซี ไวรัสตับนี้ยังสามารถทำให้ระดับเหล็กในเลือดพุ่งสูงขึ้น
  • ฝูงชนของการถ่ายเลือด. เมื่อบุคคลได้รับการถ่ายเลือดจำนวนมากไม่ว่าด้วยเหตุผลใดก็ตามกระบวนการนี้ยังทำให้เกิดการสะสมของธาตุเหล็กเริ่มสะสมตลอดแคลคูลัสในลำไส้
  • ขาดดุลในการผลิต transferrin Transferrin เป็นโปรตีนที่ทำหน้าที่ลำเลียงธาตุเหล็กทั้งหมดผ่านร่างกาย อย่างไรก็ตามปัญหาปรากฏขึ้นเมื่อบุคคลนั้นไม่สามารถหลั่งโปรตีนนี้ตามธรรมชาติได้ทำให้เกิดภาวะฮีโมโกรมาโตซิสที่ชัดเจน

อาการของ hemochromatosis

อาการของ hemochromatosis อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าเป็นโรคขั้นสูง ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญมากในการรักษาโดยเร็วที่สุด ในบรรดาอาการที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :

  • ทำอันตรายต่อตับ: หนึ่งในอาการที่พบบ่อยที่สุดใน hemochromatosis คือสิ่งที่เรียกว่า ตับ. ซึ่งหมายความว่ากลีบด้านซ้ายของตับอักเสบเป็นสิ่งที่สามารถทำให้เกิดในภายหลัง น้ำในช่องท้องอาการบวมน้ำและแม้กระทั่งโรคดีซ่าน.
  • ธาตุเหล็กที่มากเกินไปสามารถสะสมผ่านกล้ามเนื้อหัวใจที่แตกต่างกันซึ่งเป็นสิ่งที่สามารถทำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลวในภายหลัง อาการที่ชัดเจนที่สุดของอาการนี้คือความเหนื่อยล้าและอาการบวมน้ำที่เท้า
  • รอยดำจากผิวหนัง: กรณีส่วนใหญ่ของ hemochromatosis มักจะมีการแปลในภายหลังในกรณีที่มีรอยดำจากผิวเป็นสีเข้มมาก เป็นเรื่องปกติที่จะเห็นภาพผมร่วงหรือผมร่วง

ประเภทของ hemochromatosis

ตามที่ระบุไว้ที่จุดเริ่มต้นของบันทึกนี้มี hemochromatosis สองประเภทที่แตกต่างกัน: หนึ่งทางพันธุกรรม (ที่พบมากที่สุด) และหนึ่งที่ได้มา เราค้นพบความแตกต่างหลักของคุณด้านล่าง

hemochromatosis กรรมพันธุ์

hemochromatosis ทางพันธุกรรมเป็นโรคทางพันธุกรรมด้อย autosomal (หรือมรดกถอย) ซึ่งหมายความว่าจะต้องเปิดเผยมันจะต้องสืบทอดมาจากพ่อและแม่; นั่นคือพ่อแม่ทั้งสองจะต้องมียีน

ประมาณว่าหนึ่งในทุก ๆ 20-25 คนถือยีนซึ่งหมายความว่าเรามีโรคตับทางพันธุกรรมที่พบบ่อยมาก

ในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม hemochromatosis, การกลายพันธุ์ที่สองได้รับการระบุในยีนโปรตีน HFE หรือที่เรียกว่า C282Yและ H63D. จากการศึกษาทางวิทยาศาสตร์คาดว่าในยุโรประหว่าง 60 ถึง 100% ของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะได้รับยีน C282Y จากทั้งพ่อและแม่ (homozygous C282Y) หรือสืบทอดยีน H63D จากยีนหนึ่งและยีน C282Y อีกอัน (heterozygotes สองเท่า)

ที่ได้มา hemochromatosis

หรือที่เรียกว่า hemochromatosis รองเกิดจากความผิดปกติและเงื่อนไขที่หลากหลายไม่มีสาเหตุเดียวหรือเฉพาะเจาะจงซึ่งก่อให้เกิดการสะสมของธาตุเหล็กในร่างกายเพิ่มขึ้น

ในบรรดาสาเหตุที่ทำให้เกิดลักษณะของ hemochromatosis นี้เราสามารถพูดถึง:

  • โรคตับเช่นโรคตับแอลกอฮอล์หรือไวรัสตับอักเสบซี
  • การบริโภคแอลกอฮอล์เรื้อรังที่มีผลต่อตับ
  • ทำการถ่ายเลือดหลายครั้ง
  • ขาด แต่กำเนิดของ transferrin
  • Porphyria ทาร์ดะผิวหนัง
  • hemochromatosis ทารกแรกเกิด
  • Aceruloplasminemia
  • ปริมาณธาตุเหล็กที่มากเกินไป

การรักษา hemochromatosis มีอะไรบ้าง?

เนื่องจากฮีโมโกรมาโตซิสมีปริมาณธาตุเหล็กในร่างกายของเราสูงเกินไปจึงจำเป็นต้องลดระดับขององค์ประกอบนี้ สำหรับสิ่งนี้สิ่งบ่งชี้ต่อไปนี้จะต้องนำมาพิจารณาด้วย:

  • ลดการบริโภคแอลกอฮอล์ การบริโภคเครื่องดื่มบางชนิดเช่นไวน์แดงหรือไวน์ชมพูอาจทำให้เกิดลักษณะของ hemochromatosis ดังนั้นจึงขอแนะนำเป็นอย่างยิ่งให้หยุดรับประทานตั้งแต่วินาทีที่มีอาการแรกปรากฏขึ้น
  • หลีกเลี่ยงปลาสีขาวและอาหารทะเล ปลายังเป็นแหล่งของธาตุเหล็กไม่สิ้นสุด ดังนั้นจึงจำเป็นต้องหยุดซักครู่เพื่อลดระดับเหล็ก เช่นเดียวกับหอยหรืออาหารเสริมวิตามินที่มีธาตุเหล็กหรือวิตามินซี
  • อยู่ห่างจากเครื่องใช้ที่ทำด้วยเหล็ก และมันก็คือการจัดการหรือการจัดการของมันสามารถทำให้เกิดในภายหลังเราบริโภคองค์ประกอบนี้โดยไม่ตั้งใจ
บทความนี้เผยแพร่เพื่อจุดประสงค์ในการให้ข้อมูลเท่านั้น มันไม่สามารถและไม่ควรแทนที่การปรึกษาหารือกับแพทย์ เราแนะนำให้คุณปรึกษาแพทย์ที่เชื่อถือได้ของคุณ หัวข้อตับ

Mayo Clinic: William Palmer, M.D. - Hereditary Hemochromatosis (เมษายน 2024)